No próximo dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data é importante para conscientizar e ampliar o debate sobre essas doenças, possibilitando avanços de pesquisas cientificas que possam auxiliar pacientes e familiares.
O Ministério da Saúde estima que há cerca de 13 milhões de brasileiros com alguma condição rara de saúde no país.
A Doutora Raquel Quintão Roque é especialista em doenças raras e faz parte do quadro de médicos que atendem na subsede da AAPI em Coronel Fabriciano. Ela explica o que faz uma doença ser considerada rara.
“As doenças raras são caracterizadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam 65 em cada 100 mil indivíduos”, destaca a geneticista.
Alguns exemplos de doenças raras são a Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística e a Esclerose Lateral Amiotrófica. Raquel evidencia que a maior parte destas doenças são causadas por fatores genéticos.
“O médico geneticista trabalha com as doenças raras porque cerca de 80% delas são causadas pela genética. Ele trabalha em integração com todas as especialidades”, explica.
A especialista destaca que hoje há uma falta de profissionais da área no país, o que faz com que muitos pacientes acabem rodando de consultório em consultório até realmente descobrir se tratar de uma doença rara.
“É importante ressaltar que normalmente os pacientes peregrinam por volta de 5 a 10 anos para obter um diagnóstico. Contudo, atualmente temos muitos recursos em relação a exames moleculares que ajudam neste diagnóstico”, afirma a médica.
Doutora Raquel pontua que existem algumas pistas do que possa ser uma doença genética, como por exemplo algum tipo de malformação congênita, que torna mais clara a possibilidade de uma doença genética.
“Se eu tenho uma criança que está evoluindo com atraso no desenvolvimento da fala ou motor, ou até mesmo com regressão no desenvolvimento, é importante observar se ela também apresenta algumas alterações físicas pequenas, que chamamos de deformismos, são pistas para descobrir uma doença genética”, exemplifica a médica.
Como prevenir
Raquel Quintão afirma que, diferente do que se acredita, é possível prevenir algumas doenças genéticas.
“A primeira doença genética que se tornou prevenível é uma doença que a gente chama de ‘defeito de fechamento do tubo neural’, que é a famosa espinha bífida. Podemos prevenir com o uso do ácido fólico. Para esse propósito tem que ser pré-concepcional. Ou seja, no mínimo três meses antes da mulher engravidar. Através de uma vitamina você previne um defeito de formação da coluna”, afirma a especialista.
Para a prevenção, é recomendado o aconselhamento genético (AG), um processo que estima o risco de doença genética em determinada família, ao mapear e identificar pacientes e parentes com certo problema de caráter hereditário.
Ao estimar os riscos de doença genética em uma família, o método norteia as decisões reprodutivas do casal, além de direcionar estratégias para prevenir ou atenuar as manifestações do problema.
Posteriormente, os indivíduos recebem informação sobre o curso provável da doença em questão e a melhor conduta disponível para lidar com o quadro, além de um direcionamento para prevenir ou atenuar a ocorrência da alteração.
